Пренатален скрининг, женска консултация
3 posters
Страница 1 от 1
Пренатален скрининг, женска консултация
by mamazavinagi Вто 27 Май 2008, 10:43
Пренатален скрининг, женска консултация
мероприятия /грижи/ през бременността, с цел тя да се запази, да се запази здравето
на майката, да се предотвратят усложненията, да се осигури здрав и
жизнеспособен плод и здраво потомство.
Ролята на антенаталните грижи нарасна през последните десетилетия във връзка с тенденцията да
намалява раждаемостта, с намаления брой бременности, раждания и деца в
семейството и с произтичащата от това необходимост да се осигури почти
всяка бременност и дете.
Антенаталните грижи водят началото си
от края на 19 и началото на 20 век. Ballantine през 1901 год. вижда
целите им по следния начин:
1. Антенатална диагноза на феталните уродства.
2. Лечение на болестите /предимно извънгенитални/ на майката.
3. Предотвраяване на гърчове /еклампсия/.
Съвременните антенатални грижи трябва да започнат още преди жената да е забременяла /антеконцепционни грижи/.
Те трябва да се извършат поне 6 месеца преди плануваната бременност.
Антеконцепционните
консултации и грижи са важни, защото някои заболявания могат да се
изследват и лекуват адекватно само преди забременявене. След това
най-често жената е изправена пред дилемата или да продължи една рискова
бременност или да я прекъсне изкуствено, да абортира.
В таблицата са показани рутинните антеконцепционни изследвания, изследванията преди забременяване:
Освен описаните изследвания жената би трябвало да направи консултации със стоматолог и интернист (специалист вътрешни болести).
Три месеца преди плануваното забременяване би следвало да се започне профилактичното приемане на Фолиева киселина, с цел профилактиката на Спина бифида
/незатварянето на гръбначния стълб по време на ембрионалното развитие/.
Тази профилактика трябва да започне най-малко един месец преди
плануваното забременяване и да продължи до края на третия лунарен месец
/13-та гестационна седмица/.
Ранни антенатални грижи /до 28-мата гестационна седмица/.
ПЪРВА ВИЗИТА
След като жената разбере, че е бременна, а това при наличните
съвременни тестове за бременност, обикновено се случва в съвсем начална
бременност, тя трябва да посети женската консултация, за да се направи
първи преглед и изследвания и да се регистрира за периодично
наблюдение. Обикновено първото посещение е най-продължително. При него
се снема пълна анамнеза /жената се разпитва/ за минали и настоящи
заболявания, за наследствени заболявания.
Измерват се:
ръст;
тегло;
АН /артериално налягане/.
Извършва се първото УЗИ /ултразвуково изследване/. При него трябва да се дадат отговори на няколко въпроса:
дали бременността е вътрематочна,
дали е едноплодна или многоплодна бременността,
има ли жив ембрион със сърдечни пулсации,
дали няма някаква патология на бременността /напр. гроздовидна бременност/.
Рутинните лабораторни изследвания при първото посещение са:
1. ПКК /пълна кръвна картина/;
2. Кръвна група и Резус фактор /ако не са направени преди забременяването/;
3. Резус /анти Д/ антитела – при Резус отрицателни жени;
4. Антитела срещу хепатит В;
5. Васерман /изследване за Сифилис/;
6.Антитела срещу Рубеола. Жените, които нямат имунитет срещу Рубеола
могат да заболеят по време на бременността от това заболяване, а такъв
случай се съветва бременността да бъде прекъсната, поради високият риск
за плода. Жените без имунитет би трябвало да се имунизират с
антирубеолна ваксина и три месеца да се предпазват от забременяване;
7. Урина – стандартна;
8. Микробиологично изследван на вагинален секрет;
9. Изследване за Хламидия;
10. Токсоплазмоза;
11. Цитонамазка
от маточната шийка, с цел профилактика на рака на маточната шийка – ако
такова изследване не е направено през последната изминала година.
Допълнителни лабораторни изследвания:
12.Електрофореза на Хемоглобина за диагноза на Таласемията – вид
наследствена анемия. В Англия се прави рутинно на емигрантки от
Средиземноморския регион и Африка;
13. CMV /цитомегаловирус/;
14. Генитален херпес.
Въз основа на събраните данни е възможно да се направи оценка на състоянието на жената и да се преценят евентуалните рискове.
Сега е моментът да бъдат обсъдени диетата по време на бременността,
хранителните добавки /например Флуор/, начинът на обличане,
евентуалните промени които биха настъпили в работното ежедневие на
жената, да се зададат всички въпроси, които интересуват жената и
партньорът и.
Почти емпирично е възприето визитите за женска
консултация да са веднъж месечно до 32 гестационна седмица, по 2 пъти
между32-та и 36-та гестационна седмица и по веднъж седмично до
раждането.
За сравнение в Англия повечето бременни имат средно
по 10 посещения по време на бременността., в Швеция и Люксембург –
средно по 5, в Холандия и Финландия – средно по 14.
Принципът е, че при рисковите бременности броят на визитите е по-голям.
От тук нататък при всяка визита се измерват:
1. АН /артериално налягане/;
2.Телесното тегло – Между 15-тата и 38-мата гестационна седмица се
увеличава средно с по 500 гр. седмично. За цялата бременност теглото се
увеличава средно с 10 – 12 кг., като към края на бременността 40% от
увеличеното тегло на жената са от плода, обвивките му, околоплодната
течност и матката.
Няма такова увеличение на телесното тегло, което да се счита за ненормално. Все пак повишение е над 20 кг е сигнал за внимание;
3. Урина – стандартно изследване, с изследване на седимент.
ВИЗИТА - 13-та гестационна седмица.
При нея се извършват:
- Ултразвуково изследване, като част от “Интегрираният тест за диагноза на вродените фетални малформации”.
ВИЗИТА – 16 гестационна седмица /завършва органогенезата/
- Ултразвуково изследване;
- Биохимичен скрининг за вродени малформации.
КВАДРИПЪЛ ТЕСТ
1. Алфафетопротеини;
2. Неконюгиран естриол;
3. Бета ЧХГ в кръвта;
4. Инхибин A или части от него, например трипъл тест;
Ако има индикации се прави АМНИОЦЕНТЕЗА.
От тук нататък визитите са всеки месец.
Правят се УЗИ /ултразвукови изследвания/, измерване на артериалното налягане, на тегло, урина – стандартно изследване.
В 26-та гестационна седмица се изследва кръвна захар с цел диагноза на гестационен диабет /диабет на бременността/.
В периода 34-та – 36-та гестационна седмица се изследват микробиологично
вагинален и анален секрет, Васерман, Анти Д антитела при Резус
отрицателните жени.
При ултразвуковите изследвания се прави оценка на състоянието на плода чрез т.нар. БИОФИЗИКАЛЕН ПРОФИЛ,
чрез изследването на количеството околоплодна течност, степента на
зрялост на плацентата, наличието на дихателни движения на плода,
наличието на големи и малки движения на тялото на плода и запис на
детските сърдечни тонове с фетален монитор.
В същия срок се прави прогноза на раждането.
Д-р Васил Даскалов
 | Д-р Васил Даскалов, акушер – гинеколог, Пловдив, ул. "Велико Търново" 21, тел.: 032/ 63 44 63, 62 48 81 www.medicusalpha.com, Тел. 0898 / 20-60-05, Пренаталните /антенатални/ грижи, или грижите преди раждане, са достижение на общия напредък на съвременното общество. Това са: профилактични; диагностични; и някои терапевтични |
на майката, да се предотвратят усложненията, да се осигури здрав и
жизнеспособен плод и здраво потомство.
Ролята на антенаталните грижи нарасна през последните десетилетия във връзка с тенденцията да
намалява раждаемостта, с намаления брой бременности, раждания и деца в
семейството и с произтичащата от това необходимост да се осигури почти
всяка бременност и дете.
Антенаталните грижи водят началото си
от края на 19 и началото на 20 век. Ballantine през 1901 год. вижда
целите им по следния начин:
1. Антенатална диагноза на феталните уродства.
2. Лечение на болестите /предимно извънгенитални/ на майката.
3. Предотвраяване на гърчове /еклампсия/.
Съвременните антенатални грижи трябва да започнат още преди жената да е забременяла /антеконцепционни грижи/.
Те трябва да се извършат поне 6 месеца преди плануваната бременност.
Антеконцепционните
консултации и грижи са важни, защото някои заболявания могат да се
изследват и лекуват адекватно само преди забременявене. След това
най-често жената е изправена пред дилемата или да продължи една рискова
бременност или да я прекъсне изкуствено, да абортира.
В таблицата са показани рутинните антеконцепционни изследвания, изследванията преди забременяване:
| ИЗСЛЕДВАНЕ | РИСКОВЕ | РЕЗУЛТАТ | ПОВЕДЕНИЕ |
| цитонамазка от маточната шийка | рак на маточната шийка | норма | контрола след година |
| | | патология | проследяване, лечение |
| ПКК /пълна кръвна картина/ | | норма | проследяване |
| | | отклонение | лечение |
| кръвна захар | диабет на бременността | норма | проследяване |
| | | повишена | глюкозо толерантен тест и лечение |
| кръвна група | при нужда от кръвопреливане | | |
| Резус - фактор | хемолитична болест /на плода и на новороденото/ | положителен | не изисква мерки |
| | | отрицателен | проследяване за анти-D антитела и имунопрофилактика |
| урина /белтък/ | | липса | проследяване |
| | | наличие | лечение |
| урина /седимент/ | | бактерии, левкоцити | лечение |
| урина /бактериологично изследване/ | инфекция на пикочните пътища | норма | проследяване |
| | | микроорганизми | посявка с антибиограма и лечение |
| токсоплазмоза - серологично изследване | спонтанен аборт, увреждане на плода | наличие на имунитет | не изисква мерки |
| | | липса на имунитет | проследяване на антитоксоплазмени титри |
| рубеола - серологично изследване | увреждане на плода | наличие на имунитет | не изисква мерки |
| | | липса на имунитет | имунизация преди забременяване |
| хламидия | стерилитет, спонтанен аборт, преждевременно раждане, | отрицателен | проследяване |
| | инфекции на плода и новороденото, инфекции на родилката | положителен | лечение |
| електрофореза на хемоглобин | таласемия | нормален хемоглобин | не изисква мерки |
| | | патологичен хемоглобин | изследване на партньора и оценка на риска |
| цитомегаловирус | увреждане на плода | отрицателен | не изисква мерки |
| | | положителен | проследяване |
| серологично изследване за сифилис /Васерман/ | увреждане на плода /вроден сифилис/ | отрицателен | проследяване |
| | | положителен | лечение |
| хепатит B | инфекция на плода | отрицателен | имунизация преди забременяване |
| | | положителен | уточняване на състоянието |
| генитален херпес | инфекция на плода | отрицателен | не изисква мерки |
| | | положителен | проследяване, раждане чрез цезарово сечение |
Освен описаните изследвания жената би трябвало да направи консултации със стоматолог и интернист (специалист вътрешни болести).
Три месеца преди плануваното забременяване би следвало да се започне профилактичното приемане на Фолиева киселина, с цел профилактиката на Спина бифида
/незатварянето на гръбначния стълб по време на ембрионалното развитие/.
Тази профилактика трябва да започне най-малко един месец преди
плануваното забременяване и да продължи до края на третия лунарен месец
/13-та гестационна седмица/.
Ранни антенатални грижи /до 28-мата гестационна седмица/.
ПЪРВА ВИЗИТА
След като жената разбере, че е бременна, а това при наличните
съвременни тестове за бременност, обикновено се случва в съвсем начална
бременност, тя трябва да посети женската консултация, за да се направи
първи преглед и изследвания и да се регистрира за периодично
наблюдение. Обикновено първото посещение е най-продължително. При него
се снема пълна анамнеза /жената се разпитва/ за минали и настоящи
заболявания, за наследствени заболявания.
Измерват се:
ръст; тегло; АН /артериално налягане/. Извършва се първото УЗИ /ултразвуково изследване/. При него трябва да се дадат отговори на няколко въпроса: дали бременността е вътрематочна, дали е едноплодна или многоплодна бременността, има ли жив ембрион със сърдечни пулсации, дали няма някаква патология на бременността /напр. гроздовидна бременност/. Рутинните лабораторни изследвания при първото посещение са:
1. ПКК /пълна кръвна картина/;
2. Кръвна група и Резус фактор /ако не са направени преди забременяването/;
3. Резус /анти Д/ антитела – при Резус отрицателни жени;
4. Антитела срещу хепатит В;
5. Васерман /изследване за Сифилис/;
6.Антитела срещу Рубеола. Жените, които нямат имунитет срещу Рубеола
могат да заболеят по време на бременността от това заболяване, а такъв
случай се съветва бременността да бъде прекъсната, поради високият риск
за плода. Жените без имунитет би трябвало да се имунизират с
антирубеолна ваксина и три месеца да се предпазват от забременяване;
7. Урина – стандартна;
8. Микробиологично изследван на вагинален секрет;
9. Изследване за Хламидия;
10. Токсоплазмоза;
11. Цитонамазка
от маточната шийка, с цел профилактика на рака на маточната шийка – ако
такова изследване не е направено през последната изминала година.
Допълнителни лабораторни изследвания:
12.Електрофореза на Хемоглобина за диагноза на Таласемията – вид
наследствена анемия. В Англия се прави рутинно на емигрантки от
Средиземноморския регион и Африка;
13. CMV /цитомегаловирус/;
14. Генитален херпес.
Въз основа на събраните данни е възможно да се направи оценка на състоянието на жената и да се преценят евентуалните рискове.
Сега е моментът да бъдат обсъдени диетата по време на бременността,
хранителните добавки /например Флуор/, начинът на обличане,
евентуалните промени които биха настъпили в работното ежедневие на
жената, да се зададат всички въпроси, които интересуват жената и
партньорът и.
Почти емпирично е възприето визитите за женска
консултация да са веднъж месечно до 32 гестационна седмица, по 2 пъти
между32-та и 36-та гестационна седмица и по веднъж седмично до
раждането.
За сравнение в Англия повечето бременни имат средно
по 10 посещения по време на бременността., в Швеция и Люксембург –
средно по 5, в Холандия и Финландия – средно по 14.
Принципът е, че при рисковите бременности броят на визитите е по-голям.
От тук нататък при всяка визита се измерват:
1. АН /артериално налягане/;
2.Телесното тегло – Между 15-тата и 38-мата гестационна седмица се
увеличава средно с по 500 гр. седмично. За цялата бременност теглото се
увеличава средно с 10 – 12 кг., като към края на бременността 40% от
увеличеното тегло на жената са от плода, обвивките му, околоплодната
течност и матката.
Няма такова увеличение на телесното тегло, което да се счита за ненормално. Все пак повишение е над 20 кг е сигнал за внимание;
3. Урина – стандартно изследване, с изследване на седимент.
ВИЗИТА - 13-та гестационна седмица.
При нея се извършват:
- Ултразвуково изследване, като част от “Интегрираният тест за диагноза на вродените фетални малформации”.
ВИЗИТА – 16 гестационна седмица /завършва органогенезата/
- Ултразвуково изследване;
- Биохимичен скрининг за вродени малформации.
КВАДРИПЪЛ ТЕСТ
1. Алфафетопротеини;
2. Неконюгиран естриол;
3. Бета ЧХГ в кръвта;
4. Инхибин A или части от него, например трипъл тест;
Ако има индикации се прави АМНИОЦЕНТЕЗА.
От тук нататък визитите са всеки месец.
Правят се УЗИ /ултразвукови изследвания/, измерване на артериалното налягане, на тегло, урина – стандартно изследване.
В 26-та гестационна седмица се изследва кръвна захар с цел диагноза на гестационен диабет /диабет на бременността/.
В периода 34-та – 36-та гестационна седмица се изследват микробиологично
вагинален и анален секрет, Васерман, Анти Д антитела при Резус
отрицателните жени.
При ултразвуковите изследвания се прави оценка на състоянието на плода чрез т.нар. БИОФИЗИКАЛЕН ПРОФИЛ,
чрез изследването на количеството околоплодна течност, степента на
зрялост на плацентата, наличието на дихателни движения на плода,
наличието на големи и малки движения на тялото на плода и запис на
детските сърдечни тонове с фетален монитор.
В същия срок се прави прогноза на раждането.
Д-р Васил Даскалов
mamazavinagi- Администратор
Биохимичен скрининг
by Dani Чет 05 Юни 2008, 10:58
1. Какво е биохимичен скрининг (троен тест)?
Този тест може да покаже дали вашето дете е с висок риск да се роди с вродени дефекти. Ако сте избрали да направите този тест, важно е да разберете, че положителни или патологични резултати не означава със сигурност, че имате проблеми! Факт е, че само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Като цяло, патологичните резултати означават само, че трябва да проведете допълнителни изследвания, като ултразвуково изследване или амниоцентеза, за да сте сигурни.
От друга страна, негативните или нормални резултати не гарантират, че детето ви е здраво, а само, че рисковете на вашето бебе да има вродени дефекти са минимални. Това е причината много жени да избират да направят този скрининг. Настоящи изследвания показват, че чрез теста ще се открият 75 до 85% от дефектите на невралната тръба (като напр. спина бифида и аненцефалия) и 60% от децата със синдрома на Даун при жени под 35 години и 75% при жени над 35 години.
2. Колко чести са положителните резултати?
Само около 3 до 5% от жените ще получат положителни (патологични резултати) при този скрининг и средно около 10% от тези жени имат на практика дете с проблем. Тези резултати са за сметка на множеството фалшиво положителни резултати. Статистиката от една от компаниите, предлагащи тези тестове, показва дори по–висока честота на фалшиво положителни резултати: ако се тестват 1 000 бременни жени, само около 25% от тях ще покажат повишен риск за раждане на бебе с дефект на невралната тръба и от тях само едно или две деца наистина ще имат този дефект. Изследванията на около 70 от тези 1 000 жени ще покажат повишен риск от синдром на Даун за тяхното бебе, като от тях само едно или две бебета ще са със синдрома на Даун. От друга страна, част от жените с отрицателен резултат ще родят дете с един от тези проблеми.
3. Какво се измерва при теста?
Маркерите, чиито нива се измерват, са три хормона на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Години наред жените бяха изследвани само за серумен АФП, но сега повечето лаборатории изследват и трите хормона, тъй като така се получава по–пълна информация. (Някои болници могат да изследват и хормона инхибин А и тогава тестът се нарича четворен.)
Тестът обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, като оптималното време е между 16 и 18 седмица (когато хормоналните нива са най – показателни). Ще ви вземат кръв от вената на ръката и тя ще се изпрати за в лабораторията за анализ. Лабораторията ще изследва кръвните нива на вашите хормони и ще определи дали те попадат в границите на нормата за съответния срок на бременността, както и в зависимост от вашата възраст, тегло, раса и други фактори (например диабет). По-високо или по-ниско ниво на тези хормони в кръвта ви се означава като положителен или патологичен резултат. Резултатите обикновено са готови в рамките на една или две седмици.
4. Какво точно означават резултатите?
Нивата на трите хормона се разглеждат както поотделно, така и в комбинация, за да се определи наличието на риск за вас и за вашето бебе. Когато получите резултатите си, ще ви бъде разяснено какви са рисковете вашето бебе да има някакъв вроден дефект. Например, една 35 годишна жена има среден риск 1 на 250 до 270 да роди дете със синдрома на Даун. Ако резултатите показват, че вашият риск е по-висок от средностатистическия за вашата възраст, ще трябва да обсъдите по-нататъшни изследвания.
Висок АФП може да означава няколко неща.
Бебето произвежда АФП по време на бременността и известно количество хормон може да премине през плацентата в майчиното кръвообращение на всеки етап от бременността. Ако количеството му е по-високо от очакваното, това често означава, че износвате повече от един плод или пък че вашето бебе е на по-голяма гестационна възраст, отколкото вашият лекар предполага. Но в някои случаи това може да означава ненормален отвор в гръбнака на бебето (спина бифида), главата или коремната стена, което позволява изтичане на по-голямо количество АФП. В редки случаи това може да означава проблем с бъбреците на плода. А в някои случаи този резултат не означава нито едно от изброените неща.
Нисък АФП, нисък естриол и висок ЧХГ са асоциирани с висок риск за синдром на Даун (тризомия 21). Ниски нива на трите хормона означават, че вашето бебе е с висок риск за тризомия 18 – по-тежка и по-рядка хромозомна аномалия.
Понякога резултатите могат да са индикация, че вие самата сте с повишен риск от за проблеми на бременността, като прееклампсия, преждевременно раждане или спонтанен аборт. Като знаете това, вие и вашият лекар ще трябва да сте подготвени по отношение на тези рискове.
5. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?
Ако получите патологични резултати, вероятно ще ви предложат детайлно изследване чрез ултразвук (второ ниво). Това изследване може да бъде направено веднага и може да ви даде информация веднага. (Ако ултразвукът покаже, че вашето бебе е на по-голяма или по-малка гестационна възраст, отколкото вашият лекар смята, вашите резултати ще бъдат преизчислени.) Също може да ви се наложи да направите генетично изследване, за да дискутирате вашия риск и съответните възможности за поведение.
Ако имате висок АФП, ултразвуковото изследване на второ ниво ще потвърди гестационната възраст на плода и дали сте бременна с близнаци, както и ще позволи на вашия лекар да провери гръбнака на плода и други негови части за дефекти. (Ако сте направила теста преди 15 гестационна седмица, ще е необходимо да го повторите.) Ако се открие спина бифида на вашето бебе и вие решите да износите бременността, наблюдаващите ви лекари ще следят периодично състоянието на бебето по време на бременността и ще бъдат подготвени да приложат хирургично лечение на плода веднага след раждането.
Ако имате нисък АФП, ултразвуковото изследване ще позволи на вашия лекар да потърси така наречените “меки маркери”, които евентуално могат да насочат към синдрома на Даун и други хромозомни болести, като кисти на плексус хороидеус (кисти в определена част от главния мозък), хиперехогенни интракардиални участъци (натрупан калций в определени сърдечни участъци), умерена хидронефроза (проблем с бъбреците) и задебеляване на нухалната гънка (в областта на врата на бебето). Когато два или повече от тези маркери са налице, рисковете вашето бебе да има хромозомни аномалии се увеличават значително. Същото се отнася и ако плода има големи структурни дефекти, като например сърдечна патология или отворена предна коремна стена.
Ако всичко изглежда нормално на ултразвук, това все пак не е гаранция, че всичко е наред, но това означава, че вашето бебе е с малък риск да има хромозомни аномалии, сравнено със средностсатистическия риск за вашата възраст. Вие можете да решите, че този риск е приемлив за вас, а можете да решите да направите амниоцентеза, за да знаете със сигурност.
Ако при ултразвуковото изследване се открият признаци, които говорят за хромозомни проблеми на плода, вашият лекар обикновено ще ви препоръча амниоцентеза, за да може със сигурност да каже какво става. Ако при ултразвуковото изследване се открият структурни дефекти, вие можете да изискате амниоцентеза, за да се потвърди дали детето има хромозомни проблеми. Чрез амниоцентеза могат да се диагностицират 99% от хромозомните аномалии, но самата тя носи малък риск от спонтанен аборт (средно 1 на 200). Това изследване може да бъде направено на всеки срок от бременността, но обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, така че родителите да имат възможност, ако пожелаят, да прекъснат бременността преди 24 седмица. Отново ще трябва да чакате от 10 до 14 дни за резултатите.
6. За и против да направя теста?
ЗА
Основното предимство на тройния тест е, че той дава информация за риска вашето бебе да има някои вродени дефекти, без да ви подлага на малкия, но съществуващ риск от спонтанен аборт при амниоцентеза или хорионбиопсия. Ако сте на 35 години или повече, вашият лекар вероятно ще ви предложи да пропуснете този тест и да направите само по-информативните тестове. Когато достигнете тази възраст, вашият риск да родите бебе с хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, е по-висок от риска да направите спонтанен аборт при амниоцентеза. Все пак, ако не се чувствате комфортно, знаейки за този риск, можете да предпочетете да направите тройния тест и детайлно ултразвуково изследване. Ако резултатите от двете изследвания са нормални, може да не пожелаете да се подложите на амниоцентеза, защото малкият риск бебето да има хромозомни аномалии ще е по-нисък от риска от амниоцентеза, точно както е при жени под 35 години.
Дори да знаете всичко това, може да решите да не прекъсвате бременността, но ще бъдете предварително подготвена за това, че вашето бебе ще има нужда от специални грижи, така че по-лесно ще се справите след раждане. Вие може да решите да раждате в по-добре обзаведена болница със специалисти в областта. Като знаят какво става с вашето бебе, наблюдаващите ви специалисти ще проследяват бременността и ще осигурят неонатолог или детски хирург по време на раждане, за да помогнат на вашето бебе след раждане.
ПРОТИВ
От друга страна, фалшиво положителните резултати могат ненужно да ви обезпокоят – това е най-честото оплакване от провеждането на този тест – и могат да ви накарат да решите да се подложите на амниоцентеза без нужда. Фалшиво отрицателните резултати могат да ви откажат от правенето на по-нататъшни изследвания, при което могат да се пропуснат вродени дефекти.
Преди да решите, хубаво е да дискутирате всички тези съображения с вашия партньор, с вашия лекар и, при нужда, с генетичния консултант. Също можете да разговаряте с други жени, които са имали подобни на вашите притеснения.
(В България жените получават специализирано обслужване по време на бременността си, така че ултразвуковото изследване от специалист-гинеколог е достъпно и водещо при оценка на риска )
Този тест може да покаже дали вашето дете е с висок риск да се роди с вродени дефекти. Ако сте избрали да направите този тест, важно е да разберете, че положителни или патологични резултати не означава със сигурност, че имате проблеми! Факт е, че само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Като цяло, патологичните резултати означават само, че трябва да проведете допълнителни изследвания, като ултразвуково изследване или амниоцентеза, за да сте сигурни.
От друга страна, негативните или нормални резултати не гарантират, че детето ви е здраво, а само, че рисковете на вашето бебе да има вродени дефекти са минимални. Това е причината много жени да избират да направят този скрининг. Настоящи изследвания показват, че чрез теста ще се открият 75 до 85% от дефектите на невралната тръба (като напр. спина бифида и аненцефалия) и 60% от децата със синдрома на Даун при жени под 35 години и 75% при жени над 35 години.
2. Колко чести са положителните резултати?
Само около 3 до 5% от жените ще получат положителни (патологични резултати) при този скрининг и средно около 10% от тези жени имат на практика дете с проблем. Тези резултати са за сметка на множеството фалшиво положителни резултати. Статистиката от една от компаниите, предлагащи тези тестове, показва дори по–висока честота на фалшиво положителни резултати: ако се тестват 1 000 бременни жени, само около 25% от тях ще покажат повишен риск за раждане на бебе с дефект на невралната тръба и от тях само едно или две деца наистина ще имат този дефект. Изследванията на около 70 от тези 1 000 жени ще покажат повишен риск от синдром на Даун за тяхното бебе, като от тях само едно или две бебета ще са със синдрома на Даун. От друга страна, част от жените с отрицателен резултат ще родят дете с един от тези проблеми.
3. Какво се измерва при теста?
Маркерите, чиито нива се измерват, са три хормона на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Години наред жените бяха изследвани само за серумен АФП, но сега повечето лаборатории изследват и трите хормона, тъй като така се получава по–пълна информация. (Някои болници могат да изследват и хормона инхибин А и тогава тестът се нарича четворен.)
Тестът обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, като оптималното време е между 16 и 18 седмица (когато хормоналните нива са най – показателни). Ще ви вземат кръв от вената на ръката и тя ще се изпрати за в лабораторията за анализ. Лабораторията ще изследва кръвните нива на вашите хормони и ще определи дали те попадат в границите на нормата за съответния срок на бременността, както и в зависимост от вашата възраст, тегло, раса и други фактори (например диабет). По-високо или по-ниско ниво на тези хормони в кръвта ви се означава като положителен или патологичен резултат. Резултатите обикновено са готови в рамките на една или две седмици.
4. Какво точно означават резултатите?
Нивата на трите хормона се разглеждат както поотделно, така и в комбинация, за да се определи наличието на риск за вас и за вашето бебе. Когато получите резултатите си, ще ви бъде разяснено какви са рисковете вашето бебе да има някакъв вроден дефект. Например, една 35 годишна жена има среден риск 1 на 250 до 270 да роди дете със синдрома на Даун. Ако резултатите показват, че вашият риск е по-висок от средностатистическия за вашата възраст, ще трябва да обсъдите по-нататъшни изследвания.
Висок АФП може да означава няколко неща.
Бебето произвежда АФП по време на бременността и известно количество хормон може да премине през плацентата в майчиното кръвообращение на всеки етап от бременността. Ако количеството му е по-високо от очакваното, това често означава, че износвате повече от един плод или пък че вашето бебе е на по-голяма гестационна възраст, отколкото вашият лекар предполага. Но в някои случаи това може да означава ненормален отвор в гръбнака на бебето (спина бифида), главата или коремната стена, което позволява изтичане на по-голямо количество АФП. В редки случаи това може да означава проблем с бъбреците на плода. А в някои случаи този резултат не означава нито едно от изброените неща.
Нисък АФП, нисък естриол и висок ЧХГ са асоциирани с висок риск за синдром на Даун (тризомия 21). Ниски нива на трите хормона означават, че вашето бебе е с висок риск за тризомия 18 – по-тежка и по-рядка хромозомна аномалия.
Понякога резултатите могат да са индикация, че вие самата сте с повишен риск от за проблеми на бременността, като прееклампсия, преждевременно раждане или спонтанен аборт. Като знаете това, вие и вашият лекар ще трябва да сте подготвени по отношение на тези рискове.
5. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?
Ако получите патологични резултати, вероятно ще ви предложат детайлно изследване чрез ултразвук (второ ниво). Това изследване може да бъде направено веднага и може да ви даде информация веднага. (Ако ултразвукът покаже, че вашето бебе е на по-голяма или по-малка гестационна възраст, отколкото вашият лекар смята, вашите резултати ще бъдат преизчислени.) Също може да ви се наложи да направите генетично изследване, за да дискутирате вашия риск и съответните възможности за поведение.
Ако имате висок АФП, ултразвуковото изследване на второ ниво ще потвърди гестационната възраст на плода и дали сте бременна с близнаци, както и ще позволи на вашия лекар да провери гръбнака на плода и други негови части за дефекти. (Ако сте направила теста преди 15 гестационна седмица, ще е необходимо да го повторите.) Ако се открие спина бифида на вашето бебе и вие решите да износите бременността, наблюдаващите ви лекари ще следят периодично състоянието на бебето по време на бременността и ще бъдат подготвени да приложат хирургично лечение на плода веднага след раждането.
Ако имате нисък АФП, ултразвуковото изследване ще позволи на вашия лекар да потърси така наречените “меки маркери”, които евентуално могат да насочат към синдрома на Даун и други хромозомни болести, като кисти на плексус хороидеус (кисти в определена част от главния мозък), хиперехогенни интракардиални участъци (натрупан калций в определени сърдечни участъци), умерена хидронефроза (проблем с бъбреците) и задебеляване на нухалната гънка (в областта на врата на бебето). Когато два или повече от тези маркери са налице, рисковете вашето бебе да има хромозомни аномалии се увеличават значително. Същото се отнася и ако плода има големи структурни дефекти, като например сърдечна патология или отворена предна коремна стена.
Ако всичко изглежда нормално на ултразвук, това все пак не е гаранция, че всичко е наред, но това означава, че вашето бебе е с малък риск да има хромозомни аномалии, сравнено със средностсатистическия риск за вашата възраст. Вие можете да решите, че този риск е приемлив за вас, а можете да решите да направите амниоцентеза, за да знаете със сигурност.
Ако при ултразвуковото изследване се открият признаци, които говорят за хромозомни проблеми на плода, вашият лекар обикновено ще ви препоръча амниоцентеза, за да може със сигурност да каже какво става. Ако при ултразвуковото изследване се открият структурни дефекти, вие можете да изискате амниоцентеза, за да се потвърди дали детето има хромозомни проблеми. Чрез амниоцентеза могат да се диагностицират 99% от хромозомните аномалии, но самата тя носи малък риск от спонтанен аборт (средно 1 на 200). Това изследване може да бъде направено на всеки срок от бременността, но обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, така че родителите да имат възможност, ако пожелаят, да прекъснат бременността преди 24 седмица. Отново ще трябва да чакате от 10 до 14 дни за резултатите.
6. За и против да направя теста?
ЗА
Основното предимство на тройния тест е, че той дава информация за риска вашето бебе да има някои вродени дефекти, без да ви подлага на малкия, но съществуващ риск от спонтанен аборт при амниоцентеза или хорионбиопсия. Ако сте на 35 години или повече, вашият лекар вероятно ще ви предложи да пропуснете този тест и да направите само по-информативните тестове. Когато достигнете тази възраст, вашият риск да родите бебе с хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, е по-висок от риска да направите спонтанен аборт при амниоцентеза. Все пак, ако не се чувствате комфортно, знаейки за този риск, можете да предпочетете да направите тройния тест и детайлно ултразвуково изследване. Ако резултатите от двете изследвания са нормални, може да не пожелаете да се подложите на амниоцентеза, защото малкият риск бебето да има хромозомни аномалии ще е по-нисък от риска от амниоцентеза, точно както е при жени под 35 години.
Дори да знаете всичко това, може да решите да не прекъсвате бременността, но ще бъдете предварително подготвена за това, че вашето бебе ще има нужда от специални грижи, така че по-лесно ще се справите след раждане. Вие може да решите да раждате в по-добре обзаведена болница със специалисти в областта. Като знаят какво става с вашето бебе, наблюдаващите ви специалисти ще проследяват бременността и ще осигурят неонатолог или детски хирург по време на раждане, за да помогнат на вашето бебе след раждане.
ПРОТИВ
От друга страна, фалшиво положителните резултати могат ненужно да ви обезпокоят – това е най-честото оплакване от провеждането на този тест – и могат да ви накарат да решите да се подложите на амниоцентеза без нужда. Фалшиво отрицателните резултати могат да ви откажат от правенето на по-нататъшни изследвания, при което могат да се пропуснат вродени дефекти.
Преди да решите, хубаво е да дискутирате всички тези съображения с вашия партньор, с вашия лекар и, при нужда, с генетичния консултант. Също можете да разговаряте с други жени, които са имали подобни на вашите притеснения.
(В България жените получават специализирано обслужване по време на бременността си, така че ултразвуковото изследване от специалист-гинеколог е достъпно и водещо при оценка на риска )
Dani- Администратор
Кръвен тест на бъдещата майка сочи наследствени болести на бебето в нея
by mamazavinagi Съб 06 Дек 2008, 10:17
Лекарите скоро ще могат да диагностицират наследствени болести, като
кистозна фиброза, таласемия и сърповидно-клетъчна анемия в ембриони,
тествайки кръвта на бременните жени, съобщават Ройтерс и Би Би Си,
позовавайки се на резултатите от изследване на хонконгски и тайландски
учени.
Досега пренаталната диагностика на подобни заболявания беше
възможна само чрез инвазивни процедури като амниоцентеза, която крие
риск от помятане. Амниоцентезата представлява извличане на малко
количество от околоплодната течност, обгръщаща развиващия се ембрион.
Учени от Китайския университет в Хонконг и техни колеги от Тайланд са
открили начин да диагностицират моногенни наследствени болести чрез
кръвен тест на бъдещата майка. Моногенните заболявания се причиняват от
мутации в единичен ген в човешката ДНК, припомнят специалистите.
"Подобни болести могат да се откриват чрез взимане на кръв от
бременната и изчисляване на относителното съотношение между мутиралите
и нормалните гени", казва Денис Ло, ръководител на изследването. Това е
възможно, тъй като ДНК на ембриона циркулира в кръвта на майката -
откритие, направено от Ло и колегите му преди няколко години. В рамките
на настоящото изследване специалистите са разработили система за броене
на мутиралите и нормалните ДНК последователности в майчината
плазма-част от кръвта, която остава след отстраняването на кръвните
клетки. По този начин се изчислява броят на мутиралите гени, наследени
от фетуса, и се определя вероятността той да развие моногенни
заболявания. Около 10-15% от ДНК в плазмата идват от бебето, останалите
са от майката, обясняват изследователите.
www.chudesa.net
кистозна фиброза, таласемия и сърповидно-клетъчна анемия в ембриони,
тествайки кръвта на бременните жени, съобщават Ройтерс и Би Би Си,
позовавайки се на резултатите от изследване на хонконгски и тайландски
учени.
Досега пренаталната диагностика на подобни заболявания беше
възможна само чрез инвазивни процедури като амниоцентеза, която крие
риск от помятане. Амниоцентезата представлява извличане на малко
количество от околоплодната течност, обгръщаща развиващия се ембрион.
Учени от Китайския университет в Хонконг и техни колеги от Тайланд са
открили начин да диагностицират моногенни наследствени болести чрез
кръвен тест на бъдещата майка. Моногенните заболявания се причиняват от
мутации в единичен ген в човешката ДНК, припомнят специалистите.
"Подобни болести могат да се откриват чрез взимане на кръв от
бременната и изчисляване на относителното съотношение между мутиралите
и нормалните гени", казва Денис Ло, ръководител на изследването. Това е
възможно, тъй като ДНК на ембриона циркулира в кръвта на майката -
откритие, направено от Ло и колегите му преди няколко години. В рамките
на настоящото изследване специалистите са разработили система за броене
на мутиралите и нормалните ДНК последователности в майчината
плазма-част от кръвта, която остава след отстраняването на кръвните
клетки. По този начин се изчислява броят на мутиралите гени, наследени
от фетуса, и се определя вероятността той да развие моногенни
заболявания. Около 10-15% от ДНК в плазмата идват от бебето, останалите
са от майката, обясняват изследователите.
www.chudesa.net
mamazavinagi- Администратор
Какво е PrenaTest™?
by Lindzi Чет 27 Фев 2014, 13:08
Спокойствие за бъдещето с PrenaTest™
PrenaTest™ e съвременен ДНК тест от трето поколение, който позволява още в началото на 9-ата седмица на бременността с точност да се разбере дали Вашето дете ще се роди със Синдром на Даун, Синдром на Патау или Синдром на Едуардс.
PrenaTest™ не предоставя окончателна диагноза, но ни позволява с максимална прецизност (>99%) да определим дали бебето, което носите в утробата си, е носител или не на едни от най-често срещаните вродени генетични аномалии.
Най-хубавото е, че PrenaTest™ e неинвазивен. Това означава, че за разлика от инвазивните методи като амниоцентезата и хорионбиопсията, при които съществува значителен риск за усложнения и дори загуба на плода, нашият тест не налага вземане на биологичен материал за изследване от плацентата или околоплодната течност. Бърз и безстресов, пренаталният скринингов PrenaTest™ изисква единствено вземането на венозна кръв.
Попитайте лекаря, който наблюдава Вашата бременност, за PrenaTest™ още при първите посещения в неговия кабинет. След това бихте могли да се свържете с нас и ние ще ви насочим към удобен за Вас медицински център или лаборатория за вземане на кръв.
Предимствата на PrenaTest™
- Безопасност, липса на стрес и риск от усложнения и загуба на бебето - благодарение на PrenaTest™ намалява броя на необоснованите инвазивни процедури за изследване – амниоцентеза и хорионбиопсия – и съответно, броя на предизвиканите преждевременни раждания по вина на тези процедури. Статистиката показва, че благодарение на PrenaTest™ всяка година в България могат да бъдат избегнати близо 20 излишно загубени бебета в резултат на усложнения от инвазивни изследвания.
- Висока прецизност и изключително малък процент фалшиво положителни резултати - точността, с която PrenaTest™ определя наличието на Синдром на Даун и тризомии 13 и 18 е над 99%. Същевременно, едва 0.1% от извършените тестове дават грешна информация за наличие на вродено заболяване. PrenaTest™ e иновативно средство за пренатална диагностика, което отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания като ултразвуковата диагностика, феталната ехография (популярно наричана 4D ултразвук) и биохимичния скрининг.
- Възможност за диагностициране на много ранен етап - направен още в самото начало на третия месец, PrenaTest™ дава възможност на бъдещите родители да вземат правилното за тях решение в случай на положителен резултат от теста.
- Достъпност - България е една от първите страни в региона, след Западна Европа, където може да бъде направен PrenaTest™. Мрежата от медицински центрове и лаборатории, където може да Ви бъде взета кръв за изследване, покрива почти всички по-големи български градове. За сравнение, в България амниоцентеза може да бъде направена само в ограничен брой болници, което създава значителни неудобства за бременните жени.
- Ултрамодерна технология и допълнителна информация - PrenaTest™ e съвременен метод, който непрекъснато се развива. Само за първите 6 месеца на 2013 г. тестът разшири обхватът на изследваните заболявания, увеличи своята прецизност до над 99% и като допълнителна полза може да определи полът на бъдещото Ви дете още в началото на третия месец.
- Стандарт за качество - PrenaTest™ е единственият генетичен кръвен тест в Европа за неинвазивно диагностициране на Синдрома на Даун, Синдрома на Патау и Синдрома на Едуард, който успешно покрива стандартите на Европейския съюз за качество на използвания метод за анализ. По този начин тестът доказва своята ефективност и е в пълно съответствие с Директивата за ин-витро диагностика на ЕС.
Обработка и анализ – какво се случва в лабораторията на PrenaTest™
Резултатът от PrenaTest™
Пренаталният ДНК тест PrenaTest™ може да осигури изключително полезна и важна информация за Вашата бременност. Същевременно е важно да разберете, че това е скринингов тест, а не категорична диагноза за здравословното състояние на Вашето бебе. Вие няма да научите резултатите от нас – те ще бъдат предоставени на Вашия наблюдаващ акушер-гинеколог или специалист по генетика. Единствено те биха могли да поставят окончателна диагноза, най-често подкрепена от допълнителни изследвания по тяхна преценка.
Източник: http://www.prenatest.bg
Lindzi- SPAMMER
Страница 1 от 1
Права за този форум:
Не Можете да отговаряте на темите|
|
|